Приложение к Приказу от 16.03.2011 г № 81 Порядок
Порядок организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
1.Настоящий Порядок регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (далее - неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2.Для проведения неонатального скрининга специально подготовленным работником производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и детям.
3.Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется в медико-генетической консультации ГМУ "Курская областная клиническая больница".
4.Проведение молекулярно-генетических или клинических исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания осуществляется на базе медико-генетической консультации ГМУ "Курская областная клиническая больница" или в лабораториях (отделениях) федеральных учреждений.
5.Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день - у недоношенного ребенка.
6.Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетической консультацией государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и, при необходимости, государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям.
7.Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
8.Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
9.Работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает следующие сведения:
- наименование учреждения здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;
- фамилия, имя, отчество матери ребенка;
- адрес выбытия матери ребенка;
- порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
- дата родов;
- номер истории родов;
- дата взятия образца крови;
- состояние ребенка (здоров/(болен - диагноз));
- доношенный/недоношенный/срок гестации;
- вес ребенка;
- фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.
10.Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом учреждения здравоохранения. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2 - +8 °С) доставляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию (центр) не реже одного раза в 3 дня.