Приложение к Приказу от 16.03.2011 г № 82 Порядок
Порядок проведения пренатальной диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин
Проведение массового обследования (скрининга) всех беременных женщин, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода.
На первом уровне обследование беременных включает:
1.Ультразвуковое исследование на сроке 11 - 13 недель беременности, проводимое по единому протоколу (приложение N 3) при наличии направления из женской консультации установленной формы (приложение N 2).
Данное УЗИ проводится на ультразвуковом аппарате экспертного класса:
в медико-генетической консультации ГМУ "Курская областная клиническая больница" - у беременных из районов области и г. Железногорска;
в ГУЗ "Областной перинатальный центр" - у беременных из г. Курска и г. Курчатова.
2.Определение в крови беременной женщины концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (плазменного протеина А, ассоциированного с беременностью (ПАПП-А), и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека (бета-ХГ)) на сроке 11 - 13 недель беременности в медико-генетической консультации ГМУ "КОКБ".
Забор крови у беременных женщин из районов области, г.г. Курска, Железногорска, Курчатова для биохимического исследования проводится в медико-генетической консультации ГМУ "КОКБ" в день проведения УЗИ независимо от места его проведения (медико-генетическая консультация ГМУ "КОКБ" или ГУЗ "ОПЦ").
Беременные женщины должны иметь направление из женской консультации установленного образца (приложение N 4).
3.Расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией в 1-ом триместре беременности проводится в медико-генетической консультации ГМУ "КОКБ".
4.Подтверждение высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией является показанием для проведения в медико-генетической консультации ГМУ "КОКБ" медико-генетического консультирования и выполнения в ГУЗ "ОПЦ" инвазивной пренатальной диагностики.
5.Лабораторные генетические исследования плодного материала для исключения или подтверждения хромосомных аномалий у ребенка выполняются в медико-генетической консультации ГМУ "КОКБ".
6.Перинатальный консилиум проводится на базе медико-генетической консультации ГМУ "КОКБ" в составе врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики и акушера-гинеколога. При необходимости, для участия в консилиуме приглашаются профильные детские специалисты (кардиолог, хирург, уролог и др.).
При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере и тяжести врожденных изменений у ребенка, о возможном объеме и длительности лечения ребенка после рождения, о возможной степени утраты физических и психических параметров здоровья (инвалидизация), о прогнозе для жизни.
По результатам консилиума оформляется добровольное информированное согласие женщины на продолжение или прерывание беременности по медицинским показаниям.
Решение перинатального консилиума и результат информированного согласия женщины, заверенный ее личной подписью, вносятся в амбулаторную медицинскую карту консультативного отделения медико-генетической консультации ГМУ "КОКБ".
7.Ультразвуковое исследование на сроке 20 - 22 недели беременности проводится по месту диспансерного наблюдения беременной женщины. При наличии нарушений развития плода беременные женщины из районов области и г. Железногорска направляются в медико-генетическую консультацию ГМУ "КОКБ", из г.г. Курска, Курчатова - в ГУЗ "ОПЦ".
8.Ультразвуковое исследование на сроке 32 - 34 недели проводится по месту диспансерного наблюдения. При наличии нарушений развития плода беременные женщины направляются в ГУЗ "ОПЦ" из районов области, г.г. Курска, Железногорска, Курчатова.